Segítsétek Benedek gyógykezelését!

Idő: 20:30

 

Most segítséget kérünk Németh Benedek gyógykezeléséhez!

Németh Benedek 2005.05.17.-én született. Benedek egészségesen született kisfiú, 20 hónapos koráig korának megfelelően fejlődött, járt, beszélt, majd rohamosa progrediáló állapotba került. Néhány hét alatt járás és beszédképtelen lett.

Szüleivel immár ötödik éve járja az orvosokat, kórházakat, keresik az alternatív gyógymódokat, hiába.

Jelenleg is folynak vizsgálatok, eredményekre várnak, de addig is szükségük lenne fejlesztésre, terápiákra.

Sajnálatos módon anyagi helyzetüknél fogva e költségeket nem tudják előteremteni. Nagy nehézségeket jelent már az is, hogy vizsgálatokra eljárjanak.

Gyógykezelés költségeit meg kell fizetni, ami a család anyagi helyzetéből adódóan lehetetlen.

A szükséges kezelések- RTMS kezelés, Dévény torna, HRG úszás, konduktív pedagógia, hét éves korára mélyagyi stimulációs műtét.

 

 

 

„ Kérjük Önöket, amennyiben lehetőségük van, rá segítsenek nekem, hogy mindezt megadhassam a fiamnak, hogy megpróbáljon emberi módon élni, a mozgás sajátos szabadságával.”-Benedek anyukája.

 

 

 

 

 

 

Köszönet minden adományért!

 

Németh Benedek számlaszáma:

K&H BANK 10402726-86766588-57531007

Németh Benedek részére a közlemény rovatban.

Kórtörténet

Idő: 20:28

 

 

Név: Németh Benedek

Születési hely, idő: Miskolc, 2005.05.17.

Anyja neve: Pleszkó Magdolna

Lakcím: H-3885, Arka, Hunyadi út 48.

 

Perinatális anamnézis:

A 39 hétre 2750 g születési súllyal, 7-10 Apgar értékkel, spontán született. Harmadik életnapon hepatosplenomegalia, IU infekció gyanújával a PIC-be (koraszülött osztály) került. Antibiotikus kezelést kapott. Emelkedő súlygörbével, tünetmentesen távozott az osztályról. Hepatosplenomegaliája UH kontrollok során mérséklődött.

 

Családi anamnézis:

Családban idegrendszeri betegség nem fordult elő. Szülők, nagyszülők, unokatestvérek egészségesek. Dédszülők idős korban, vagy balesetben haltak meg.

 

Anamnézis:

20 hónapos koráig mozgás és értelmi fejlődése normális volt. 4 hónaposan megfordult, 9 hónaposan felállt, 1 évesen járt. 20 hónaposan egyszerűbb mondatokat mondott.

 

2006 szeptemberében jobboldali alkartörés miatt hosszabb ideig gipszet viselt.

 

2006 decemberében elhúzódó hurutos betegsége zajlott, emiatt a 18 hónapos oltását 2007. január 12-én kapta meg. Az oltást követően néhány nappal észlelték, hogy fejét gyakran baloldalra billenti, néhány nap múlva jobb kezét ököltartásba szorította, majd könyökben felhúzta, ezzel párhuzamosan bal felkarja gyengült, válla lógott. Kb két héten belül tünetei gyorsan progrediáltak, járássa bizonytalan, széles alapú, balra oldalazó lett. Bal kézen karomtartást észleltek, alsó végtagokban és törzsben izomtónus csökkenést. 22 hónaposan már nem tudott egyedül megülni, nem tudott enni, nem beszélt, mozgásindításkor kézremegést észleltek.

2007 márciusában került felvételre a miskolci kórház neurológiai osztályára. Addig csak ambuláns vizsgálatai voltak, tüneteit a megelőző alkartörésnek tudták be. Miskolci kórházban koponya, nyaki, gerinc MR vizsgálat történt, itt mérsékelten  tágabb frontális subarachnoidealis és interhemispherialis téren kívül kórosat nem láttak. Szemészeti, EEG vizsgálata negatív volt.

2007 áprilisában a Heim Pál kórházban vizsgálták, itt liquor vizsgálat során oligoclonális band nem volt látható, kissé magasabb, de nem kórjelző Lind index volt látható. EEG negatív, EMG, ENG során sem myogén, sem neurogén lézió nem volt látható. MR vizsgálat során a stratiumban mindkét oldalon szimmetrikusan kóros jelfokozást észleltek T2 képeken, a hátsó paraventrikuláris fehérállományban is. MRKK-ban történt kontroll MR mindkét oldali hemispheriumban szabálytalan, T2-ben és FLAIR-ben magas intenzitású területeket ír le. A nucleus caudatus jelintenzitása magasabb. Spektroszkópiával a frontális fehérállományban és a nucleus caudatusban emelkedett laktát szint volt kimutatható. Vizsgálati eredmények és a klinikum alapján felmerült Leigh szindróma gyanúja, mely irányában genetikai vizsgálat történt Pécsett, negatív eredménnyel.

2007 áprilisától komplex fejlesztés (Dévény torna, HRG úszás, lovas terápia) mellett állapota stagnálni, majd javulni kezdett. Újra fogott, egyedül ült, beszéde is kezdett visszatérni.

 

2007 júniusában BERA, AUDERA vizsgálat ép hallásküszöböt véleményezett.

 

2008 decemberében Szegedre történt vérminta küldése MS/MS tömegspektrometriára.

 

2009-ben járókerettel önállóan ment, normál bölcsödébe járt, több szót mondott, kb 30 szavas szókincse volt.

2009 januárjában mater elmondása szerint leesett a pelenkázóról. Ezt követően néhány héttel állapota ismét romlani kezdett, törzsön és végtagokon dystoniás mozgások jelentek meg. Csak éber állapotban. Kezdetben 1-1 naponta, jelenleg szinte folyamatosan mozgásindításkor kifejezettebben. Kényszermozgások többé-kevésbé azonosak, fej balra fordult, bal karját hátra feszíti, jobb keze előre csavarodik, jobb lába hátra feszül.

Tudata megtartott, mozgásokat próbálja akarattal alnyomni.

 

2010 májusban Debreceni Gyermeklinikán vizsgálták (Dr. Szakszon Katalin) Nieman-Pick C, familiáris dystoniat a DYT1 gén részvételével, hazánkban vizsgálható anyagcsere zavarokat, juvenilis ceroid lipufoscinozist kizárták.

Mitochondriális enchephalopathia, Krabbe és metachromasias leukodystrophia illetve Huntington irányában javasoltak vizsgálatokat. Mitochondiális DNS mutáció irányában Pécsett történt genetikai vizsgálat negatív eredménnyel.

Debreceni kórház kezelése alatt L-DOPA kezelést kapott, mely mellett értékelhető javulás nem volt észlelhető.

 

Vizsgálatok:

 

Koponya MR:

2007.03.07. Frontalisan a subarachnoidealis tér, az interhemispherialis rés mérsékelten tágabb. Egyéb negatív – Dr. Ladányi Erzsébet

 

2007.04.04. Miskolcon készült vizsgálat újraleletezése – Dr. Barsi Péter – a stratumban mk oldalon kóros jelfokozás, hasonló jelfokozás a hátsó paraventicularis fehérállományban. Az eltérések mitochondrialis encephalopathia-ra gyanúsak.

 

2007.04.24. MRKK (Várallyai György) Mindkét nagyagyi hemispheriumban szabálytala eloszlásban bizonytalan kontúrral magasabb jelintenzitású területek mutatkoznak a T” és FLAIR képeken. Nucleus caudatus jelintenzitása magasabb. Spektroszkópiával a frontális fehérállomáynban és a nucleus caudatusokban emelkedett lactat szint mutatható ki.

 

2009.11.30. Nyaki és thoracalis gerinc negatív. Koponya MR: Mko frontobasalisan, parietalisan, jobb oldalon temporalisan T2 felvételeken magas jelintenzitás a subcorticalis fehérállományban. A proton MR spektrumon inverz lactate doublet, definitív lipid depozíció nem látható. Leukodystrophia képe… - Dr. Berényi Ervin

 

 

Genetikai és anyagcsere vizsgálatok:

2007. július 26. Pécs – Mitokondriális DNS mutáció – Leigh szindrómát okozó mutációk vizsgálata – patológiai eltérés nem igazolódott.

2007.04. Aminósav és carnitin profil vizsgálatra DOTE genetikai vizsgálatra vérminta küldése – negatív

            2008.12. Szeged MS/MS tömegspektrometria vérminta – negatív

            2009. Mitochondriális DNS mutációk – negatív

            2009.09.09. NPC1 gén DNS szekvenálás – negatív

            2010.04.16. Vizelet organikus sav GC-MS vizsgálat, Szeged – negatív

2010.05.05. Familiaris dystonia DYT1 gén részvételével, juvenilis ceroid lipofuscinosis, hazánkban vizsgálható aminósav anyagcsere zavarok kizárása

2010.11.12. Debreceni Orvostudományi Egyetem – izombiopszia: myopatiara utaló szövettani lelet. Az izomszövettani vizsgálat során látott vacuolisatio miatt, ami elsősorban a nagyobb rostokban tűnik föl elektronmikroszkópos vizsgálata végzése javasolt, illetve alpha glucosidase vércsepp teszt végzése javasolt.

 

Liquor eredmények:

2007.03.13. fehérje: 487 mg%, cukor: 56mg%, sejtszám: 1152/3-zsúf. vvt-vel, baktérium: negatív.

2007.04.04. fehérje: 0,25 g/l, cukor: 3 mmol/l, laktát: 1,54 mmol/l, sejtszegény

2007.04.05. fehérje: 0,17 g/l, Oligoklonális IgG csík nem volt

 

Laktát-serum:

            2007.04.04. 2,87 mmol/l

            2010.05.12. 2,07 mmol/l

            2010.05.12. 2,19 mmol/l

 

EEG:

            2007.03.05. életkornak megfelelő elektromos tevékenység – Dr Cservenyák

            2007.04.03. negatív – Dr. Kollár Katalin

 

Szemészet:

            2007.03.06. – negatív

            2007.09.19. – negatív

 

Csípő UH:

            2007.03.07. – negatív

 

Gerinc MR:

            2007.03.14. – lelet????

 

ENG EMG:

            2007.04.05. – negatív – dr. Liptai Zoltán

 

BERA, AUDERA:

            2007. június – ép hallásküszöb

 

Státusz:

Bőrön anaemia, icterus, cyanosis nem látható. Békés garat, nedves nyelv. Kóros nyirokcsomó nem tapintható. Pulmo átlégzett, tiszta, ritmusos szívműködés, zörej nem hallható. Art. Femoralisok tapinthatóak, herék a scrotumban.

Gerincen jobbra convex háti scoliosis.

Koponya ép, tarkó szabad, meningealis izgalmi jele nincs. Pupillák kerekek, egyenlőek, fényre jól reagálnak, nystagmus nincs. Agyidegek épek. Vizsgálat közben törzsben és végtagokban folyamatos choreo-athetoid kényszermozgások. Felső és alsó végtagokban proximalis túlsúlyú fokozott izomtónus. Mélyreflexek kp. Élénkek.

Alsó végtagokon jelzett Babinski pozitivitás.

Hozzá intézett beszédet megérti, 1-1 szótöredéket dysarthriásan mond. Integet, kapaszkodik, visszamosolyog, kedves.

 

Leletek, konzíkiumok:

 

2010.09.08.

Lelet:

Kp. Amplitúdójú, 7-8 Hz-es, szimmetrikus, ritmusos, szemnyitásra gátlódó háttéraktivitás látható a hátsó területek felett, generalizáltan béta-összetevőkkel.

Hyperventillatio és photostimulatio novumot nem ad.

Vélemény:

Megtartott háttéraktivitás oldalkülönbség, epileptiform jelek nélkül.

Beta excess.

Dr. Fogarasi András

 

Laboratóriumi vizsgálatok  eredményei:

2010.09.09.: (08:00) WBC: 6,9 G/l; SNEU: 34.6 %; SLYM: 53.2 %; SMONO: 9.32 %; SEO: 1.01 %; SBASO: 1.83 %; ANEU2.39 G/l; ALYM: 3.67 G/l; AMONO: 0.642 G/l; AEO: 0.069 G/l; ABASO: 0.126 G/l; RBC: 4.34 T/l;HGB: 120 G/l; HCT: 0.372 – l/l; MVC: 85.6 fl; MCH: 27.7 pg; MCHC: 323 g/l; RDW: 11.3 - %; PLT: 269.0 G/l; G: 4.6 mmol/l; NA: 143 mmol/l; K: 4.9 mmol/l; CL: 107 + mmol/l; KN: 3.0 mmol/l; KR: 39.8 µmol/l; GOT: 30 U/l; GPT: 13 U/l; GGT: 30 U/l; LDH: 495 + U/l; FE: 13.3 µmol/l; TR: 2.13 g/l; FERR: _ ng/ml; AM: 24 µmol/l; CK: 132 U/l; LACT: 1.80 mmol/l;

 

Epikrízis:

 

Mozgászavarát tekintve lépcsőzetesen romló, jelenleg stagnáló choreo-athetosis.

Etiológia: örökletes enzimzavarok közül nem igazolódott egyik sem, de klinikailag a Leigh encephalopathia  merül fel leginkább. Ennek mitochondriális öröklésű formái nem igazolódtak. A Leigh syndroma klinikumához képest szegényes, és kizárólag törzsdúci jelfokozottság, lactat emelkedése és dyskinesisek vannak a symktomák közül jelen. Toxicus, metabolicus, neoplasticus eredet a hosszmetszeti kép és kivizsgálás alapján nem jön szóba. Autoimmun kóreredet nem igazolódott, ezt érdemes időről időre újravizsgálni. Innfectios eredet kizárható volt az acut kivizsgálás során.

Diagnosztikusan: Az osztályunkon levett mitochondriális betegséget vizsgáló labolleletek normális határon belül voltak. Felvettük a kapcsoltaot Horváth Rita biokémiai laborjával, akitől az izombiopsia és a Leigh irányában immunhistokémiai viszgálatokhoz segítséget kapunk.Az izombiopsia altatásában liquor aminosav chromatographiát, lacgtat kontrollt és liquor immunológia kontrollt tervezünk. SLE irányában, antiphospholipid sy irányában ellenanyagok ismétlését tervezzük. Ha az izombiopsia nem vezet rerdmányre, és az ismételt metabolikus és immunológiai vizsgálatok is negatívak, stereoataxiás agyi biopsia jön szóba.

Teráiásan: Debrecenben L-Dopa hatástalan volt. Osztályunkon anticholinerg szerként Kemadrint és Trihexifenidilt próbáltunk, túlmozgása fokozódott, alvászavar jelentkezett, ügyessége nem javult. Otthon antidopaminerg szert próbálunk Tiapridal formájában, nem javult. A Sevenalettát benzodiazepinre cseréltük, nem hatott.

Jelenleg: Akineton és Koenzim Q10 vitamin a gyógyszere.

 

Dr. Fogarasi András Ph.D. O54899

Dr. Hegyi Márta Főorvos O45765

Németh Benedek története, az én történetem

Idő: 20:00

 

2005.05.17. megszülettem.

Szüleim nagy örömére könnyen, gyorsan és egészségesen születtem Miskolcon 2750 g-mal és 48 cm-rel. Azonnal felsírtam, így véve tudomásul a kinti létet.

 

Miután anyukám az utolsó hónapos terhessége alatt lázas beteg lett, én egy méhen belüli fertőzést kaptam, ami a 3. napon derült ki, ezért a Miskolci GYEK Koraszülött osztályára vittek, ahol 7 napig Standacillin kúrát kaptam, majd gyógyultan távoztunk a 10. napon.

Otthonunkban szépen gyarapodtam, mint minden normális, egészséges csecsemő ettem, meg aludtam, édesanyám 13,5 hónapos koromig szoptatott. Időre tanultam meg járni, beszélni, enni, inni, ülni, stb.

 

Történetem 2007.01.12-én kezdődött, mikor is megkaptam a 18 hónaposan kötelező védőoltást, HIB, HIS, INFARNIX ellen.

Nagyon kicsi voltam, nem értettem, mi történik velem. Eleinte csak nem tudtam egyenesen tartani a fejemet, ezért mindig kicsit baloldalra biccentettem. Ha anyáék szóltak, akkor kiegyenesítettem. Aztán valahogy nem tudtam kinyitni a jobb kezemet, egyfolytában ökölbe szorult és már akkor sem tudtam kinyitni kis idő múlva, ha anya kérte. Közben a fejemet sem tudtam mindig tartani. Közben olyan furán balra oldalazva kezdtem járni, mint mikor egy bácsi le van részegedve.

Anya sok mindent megpróbált. Új Siesta cipőt kaptam, nem használt. Elvitt a védő nénihez, aki azt mondta, menjek a doktor nénihez, aki az én háziorvosom, aki azt mondta, menjek egy doktor bácsihoz, aki Miskolcon van a Megyei Kórházban (Dr. Velkey Imre gyermek neurológus) és aki azt mondta, tornázzak, meg sok-sok simogatást (masszázs) kaptam a kezemre (2007.01.29.).

Tudod, én nagyon eleven kis ördög voltam, anya azt mondta. De igaza lehetett, mert 2006 szeptemberében annyira szaladtam, hogy elestem, és estemben eltörtem a kezemet. Kaptam gipszet. Nagyon nehéz volt, főleg eleinte, de aztán annyira megszoktam, hogy még dolgoztam is vele, cipeltem kólát, traktoroztam, sokat verekedtem és így tovább.

Októberben le is vették a gipszkaromat, még tornáztatni sem kellett, annyira rendbe jött.

Na szóval csak azt akartam mondani, hogy a doktor bácsi igazából nem talált semmi érdekeset a fejemben, illetve azt mondta, biztos a gipszkarom miatt dőlök el balra, ami nagyon nehéz lehetett nekem, ezért csak tornázzak, meg simogassanak.

Így is történt.

Tornáztam, de egyre rosszabb lett minden. Valahogy a jobb kezem eltűnt, mintha nem is lett volna, nem tudtam használni, egyfolytában ökölbe szorult, a bal kezemmel meg olyan nehezen tudtam csak megfogni dolgokat, olyan furcsán nehéz volt irányítani a mozgásomat, sokszor nagyon remegett a kezem, mire kinyújtottam a karomat, és közben fájt, ha anya kinyitotta az ujjaimat.

Járni sem volt ám könnyű. Nem ittam csak teát, mégis mindig el akartam esni, ezért egy idő után csak rájöttem, kapaszkodnom kell, és úgy renden lesz a dolog. Fura volt, hogy nem sokkal ezután egyszer csak leestem fenékre, és nem bírtam felállni. Hiába akartam, nem tudtam elbírni a lábaimmal magamat. Ha anya megállított, álltam, majd elestem. Aztán már sokat kértem anyát, vegyen az ölébe, mert féltem, mert nem találtam meg az egyensúlyomat, meg olyan fáradtak voltak a lábaim.

A felnőttek borzasztóan nem értelmes emberek. Amíg nem történt ez velem, addig ügyesen megmondtam, mit akarok, sok-sok nevetést csaltam a szüleim arcára a kifejezéseimmel, és én nagyon tanulékony vagyok, mind a mai napig.

Sok olyan szót tudtam, amit addig megértettek, azután meg valahogy semmit nem sikerült kimondani. Sokkal nehezebb volt kinyitni a számat és formálni a szavakat, a nyelvem sem akart fordulni, pedig én akartam, de nem jöttek szavak a számra.

Én el akartam mondani…

Na, igen, kicsit előre szaladtam. Nem nézték azért a szüleim tétlenül az én állapotom romlását.

Miután a doktor bácsi Miskolcon tornázni küldött, a gyógytornász néni azt mondta anyának, kérjen új kivizsgálást, mert valami nem jó.

2007.03.05.:

Ott is maradtunk a kórházban (Miskolc, GYEK), már a doktor bácsi nem engedett haza. Anyával voltunk, 2 hétig is ott aludtunk, és nagyon sokat sírtam ott. Nagyon fájt, amikor megszúrtak, mert kellett a vérem, meg mindenféléket csináltak, amitől megijedtem. Nézték a szememet, lefogtak, megszúrták a gerincemet, pisilnem kellett zacsiba, mindig ütögették a térdemet, karomat, elaltattak és egy nagy gépbe tettek, hogy lássák, mi van a kobakomban (vérvétel, vizeletvizsgálat, lumpbál funkció, koponya MR, nyaki-gerinc MR, stb.).

Miután annyit sírtam, anya is, azt mondták, biztosan pszichés alapon történik ez nálam, mert minden leletem negatív… ezt nagyon sokszor hallom most is. Haza is engedtek, hogy tornázgassak tovább, majd lesz valami.

 

Anya meg apa nagyon mérgesek voltak, és az egyik otthoni doktor bácsi azt javasolta, vigyenek engem Pestre, a Heim Pál kórházba, majd ott segítenek kideríteni, mi is a baj.

2007.04.

Rengeteg új vizsgálat következett, újabb két hét tiszta kín, aztán a doktor néni (Dr. kollár Katalin gyermek neurológus) azt mondta anyáéknak, hogy egy nagyon csúnya betegségem van, amit úgy hívnak, Leigh enchephalopatia, vagy Leigh syndroma. Azt mondta, nem tehet róla senki, hibás génkapcsolódás a fogantatáskor, és még sok mindent, amit anyáék sem értettek meg.

Még akkor, 2007 áprilisában le kellett utaznunk Pécsre, a Genetikai Intézetbe, hogy tőlem és apától vért vegyenek, hogy igazolják ezt a Leigh szindrómát.

Hazafelé jövet anya elintézte, hogy Miskolcon fogadjanak minket, és attól a naptól fogva minden nap a kórházba jártunk. Nagyon sokat foglalkoztak velem, Dévény-féle tornára jártam heti háromszor, HRG úszásra heti kétszer, konduktív pedagógiára heti kétszer és konduktor tanítóhoz heti kétszer. Ezek egyike sem volt kellemes számomra eleinte. A torna borzasztóan fájt. Nagyon sokat sírtam én is, anya is, aki mindig velem volt.

2007.08.: A pécsi Genetikai Intézet megküldte a genetikai vizsgálat eredményét: negatív, tehát vérből nem igazolódott a Leigh syndroma gyanúja.

Ez így ment majd két évig. Ennek köszönhetően az állapotom rohamosan javulni kezdett.

Nagyon büszke voltam, mikor újra felálltam, először csak kapaszkodva, majd egyedül, aztán sikerült lépegetnem is az asztal körül, a kezeim is egyre ügyesebbek lettek, meg tudtam fogni a játékaimat, és roppant mód örültem annak, hogy még beszélgetni is egyre jobban tudtam anyáékkal. Tudtam mondani: anya, apa, baba, mama, nem, igen, kell, adjál, papa, kaka, oda, tata, haza, menj, erre, stb.

Bölcsibe is jártam és nagyon szerettem. A gyerekeket és a sok játékot, na és a homokozót, azt nagyon imádom!!! Közben anya dolgozni ment, mert nem volt elég pénzünk. Sok-sok forintot adtak oda a gyógytornászoknak, az orvosoknak, sok volt a kocsikázás, miután én nem nagyon tudok másként utazni, mint kocsiban. A szüleim megfeszített tempóban ügyeskedtek, hogy mindenem meglegyen és mindenre jusson idő, és nagyon jó volt, hogy a nagyiék is sokat foglalkoztak velem, ha anyáék épp nem tudtak ott lenni.

Még lovagolni is elkezdtem, lovas terápiára jártunk, amit borzasztóan élveztem. Nagy hátaslovon eleinte anyával, majd egészen egyedül, még galoppozni is tudtam. A ló nagyon jó pajtása az embernek, és az ő mozgása a legjobb, akár a beteg gyerekek számára is, hisz minden izmot megmozgat, és olyan érzés, mintha járnék…

Már járókerettel egyedül tudtam járni, mikor kint sétáltunk, mindenki a csodájára járt, milyen ügyes vagyok. Jó érzés volt újra érezni a mozgás, a szabadság örömétJ

2009. január:

Valami történt… valami rossz.

Egyik nap anya elvitt a bölcsibe, és egyszer csak leestem a pelenkázóról. Nem értettük az egészet. Miért? Hogyan? Senki sem tudja.

Épp előző hetekben jártunk újra Pesten a Heim Pál kórházban, kontroll vizsgálatra kellett menni Kollár doktor nénihez, aki teljesen elámult a javulás láttán, és azt mondta, ez bizonyosan nem lehet az a csúnya betegség, mert az fokozatosan romló állapotot mutat és nem ilyen mértékű javulást.

Miután leestem, gyorsan elmentünk Miskolcra, Velkey doktor bácsihoz. Megvizsgált, de egy kis púpon kívül a fejemen nem talált semmi különlegeset. Ennek ellenére ezután, ahogy teltek a napok, hetek, egyre rosszabb lett megint minden. Féltem, nem találtam meg az egyensúlyomat megint, és fura mozgások kezdtek el kitörni rajtam. Nem akartam kinyújtani a kezem, mégis kimozdult, és nem is mozdult, ha akartam sem.

Ezek úgynevezett kényszermozgások voltak, melyek most is uralják az életemet. Eleinte csak pár másodpercig tartott a feszülés, majd ezek az időszakok nemcsak egyre hosszabbak, hanem gyakoribbak is lettek.

Mi is mondhatnék?

Újra nekilendültünk mindenféle kivizsgálásoknak… újra és újra.

Debrecenbe mentünk, találtunk egy nagyon aranyos doktor nénit, Szakszon Katalint, aki nagy lelkesedéssel vágott neki a feladatnak, hogy diagnosztizálja a betegségemet.

Máig sem sikerült.

Miután megint százával végeztek vizsgálatokat, és azok mind-mind negatív eredménnyel jöttek vissza, a teljes tanácstalanság állapotába jutottunk (Szemészet, EEG, ENG, EMG, MR, MR spektroszkópia, MS/MS TÖMEGSPEKTROSZKÓPIA, STB).

Mindeközben én újra elvesztettem a járás és beszédkészségemet, és torsios dystoniára vagy choreo athetosisra jellemző tüneteket produkáltam. Megülni sem tudok már egyedül, rögtön hátraesek, hiszen a lában azonnal kiegyenesedik. Egész törzsem balra fordul, kezeim, lábaim un. együttmozgásban vannak, a nyelvem is folyton ki-kidugom főleg evés közben, ami ezt nagyon megnehezíti.

Gondoltak sok betegségre, talán 56 volt szám szerint, melyeket folyamatosa zártak ki, mint pl.: Niemann-Pick C szindróma, familiaris dystonia a DYT1 gén részvételével, hazánkban található anyagcserezavarok, juvenilis ceroid lipofuscinosis, mitochondrialis enchephalopathia, Krabbe, és metachromasias leukodystrophia ill. Huntington irányában vizsgálódnak jelenleg. Időközben kiderült, sem Huntington szindrómám, sem pedig Metachromasias leukodystrophiám és Krabbe betegségem sincsen:)

Kórházi kezelésem során Debrecenben próbáltuk az L-DOPA kezelést, eredménytelenül.

Vettek bőrbiopsiát, izombiopsiát, csontvelőbiopsiát, vért, és még sorolhatnám, mit, és az eredményeink eleddig negatívak.

Ez az utóbbi 1-1,5 év röviden. A gyógytornászaim lemondtak rólam: Dévény tornászunk azt mondta, nem tud többet segíteni. A lovas terapeuta azt mondta, nem vagyok már lovon fejleszthető. Nem tudok megülni rajta, és a tekergéseim miatt veszélyes mutatvány lenne. Konduktor tanítóval próbáltunk mindenféle testhelyzetet felvenni, amelyben többé-kevésbé biztonságosan és kényelmesen megtalálom a helyem, illetve anyával próbálunk rengeteget mozogni az állapotomhoz képest.

Ma már fájdalmaim vannak, ha kitekeredik a törzsem és/vagy a végtagjaim. Sokszor sírok, ilyenkor a szüleim velem együtt sírnak, hisz tehetetlenek ezzel, mint ahogy én is, bármennyire szeretném uralni ezeket a kényszeredett mozgásokat, képtelen vagyok rá.

Konduktív torna, ez az egyetlen, ami jelenleg kissé jobbá teszi életemet, az izmaim lazulnak, a mozgásom rendezettebb, anya és a gyógytornász szerint javuló tendenciát mutatok ismét. Ennek borzasztóan örüklök, ámbár még nem tudok lábra állni sem, még ortézisben sem, mert összecsuklik a térdem, és rögtön leesek, de 3 ember segítségével korlátok között bokában csukló ortézissel a lábamon és könyöksínnel mindkét kezemen tudok lépéseket tenni, és ez jó.

 

 

Nem is olyan sokára iskolás leszek....ott vajon ki lesz az a három ember, aki segít nekem, mert anya már nem nagyon bír el:((

 

Szedek gyógyszereket, amik egyszerűen nem hatnak, semmi javulás nem történik.

 

Minden nap ugyanolyan, nagy reménnyel indul, hátha jobb lesz, hátha történik ma valami, és az este a bukott reménytelenséggel zárul mikor is konstatáljuk a napot: Nem változott semmi.

 

De tudják mit?

 

A remény hal meg utoljára – ezt szokta anya mondogatni, és azt hiszem, igaza van.

Bízom abban, hátha eljön az az idő, mikor képesek lesznek – valaki, valamikor – kideríteni, mi a baj velem, és talán tehetnek is értem valamit, ami jobbá teszi az életemet, legalább egy kicsit, hogy újra boldogan mondhassam a szüleimnek:

 

ANYA, APA, JÓL VAGYOK!!!!

 

Sziasztok!

Magdolna Pleszkó fényképe.

Újra itt, 4 hosszú év után gondoltam, folytatom a kis történetemet.

Ma 2017-ben már 11 éves vagyok. Nagy, harmadik osztályos tanuló. Miskolcra járok iskolába, a GYEK(Gyermek Egészségügyi Központ)-be kihelyzett suliba.

No de ne szaladjunk ennyire előre. Csak sorjában.

Ott hagytam abba, hogy semm sem segített, és  a betegségemet sem diagnosztozálták 2010-ig.

A bölcsi után nem találtunk számora megfelelő óvodát, az borzasztó kálváriátjelentett mind nekem, mind a szüleimnek. Próbálkoztunk Miskolcon, speciális ovival, ahová sajnos nem tudtam beilleszkedni, Gibárton kis létszámmal működő óvodában már az első napon sajnálkozva mondták anyának, hogy " Istenem, nem gondoltuk, hogy ennyire sérült!". Hazaköltöztünk Arkára, anya szüleihez, hátha a környezetváltozás kicsit elmozdítja az állapotomat a mélypontról, így bekerültem a boldogkőváraljai Körzeti Óvodába. Nos 9-12:30-ig lehettem ott, de végre gyerekek között, így ha csinálni nem is tudtam, amit ők, de legalább láthattam, hallhattam őket, részt vehettem a foglalkozásokon, és nem csoda, rengetget nevettem, gügyögtem nekik, hisz másképpen kommunikálni nem igen sikerül. Ezúton is köszönet Iskiné Ági óvó néninek, aki foglalkozott velem ott egy tanévig, amíg lehetőségem volt óvódás kisfiúnak lenni. Sajnos a második tanévben már túl sok gondot okozhattam, mert eltanácsoltak onnan ( köszönet az akkori polgármester úrnak, minden befolyásával együtt).

Magdolna Pleszkó fényképe.

 

Való igaz. Azóta, hála és köszönet Dr. Szakszon Katalin doktornéninek Debrecenben, mindent tudunk.

Címkefelhő
Feedek
Megosztás